Mengenal Penyakit Ataksia Friedreich

Artikel Kesehatan, ada beberapa jenis penyakit yang disebabkan turunan dari orangtuanya, salah satunya adalah Ataksia Friedreich. Ataksis Fridreich ini merupakan penyakit saraf langka yang dapat menyebabkan penderitanya akan kesulitan untuk berjalan, kehilangan rasa serta kontrol atas tangan dan kakinya. Selain itu, Ataksia Friedreich ini juga merupakan penyakit progresif, artinya seiring berjalannya waktu penyakit ini bisa menjadi semakin memburuk. Orang bisa mengalami penyakit yang satu ini jika kedua orangtuanya memiliki kelainan gen FXN (frataxin). Penyakit ini juga bisa terjadi pada setiap orang, baik laki-laki maupun perempuan.


Mengenal Ataksia Friedreich


Penyebab Ataksia Friedreich

Seperti yang sudah dikatakan di atas, bahwa Ataksia Friedreich ini disebabkan oleh kelainan atau mutasi gen FXN (frataxin) pada kromosom nomor 9 yang diturunkan oleh orangtua kepada anaknya. Kemudian kelainan gen tersebut bisa menyebabkan kerusakan pada saraf tulang belakang dan otak kecil sehingga penderitanya akan kesulitan untuk mengontrol gerakan anggota tubuhnya. Orang yang memiliki keluarga dengan riwayat penyakit ini akan lebih beresiko untuk terkena penyakit Ataksia Friedreich ini. 


Gejala Ataksia Friedreich

Penyakit Ataksia Friedreich dapat ditandai dengan gejala sebagai berikut:

  • Berkurangnya hingga tidak adanya refleks tendon pada tungkai atau anggota gerak bagian bawah
  • Kenaikan lengkungan telapak kaki maupun perubahan bentuk lain pada kaki, seperti clubfoot
  • Adanya gangguan pada penglihatan
  • Adanya gangguan pada pendengaran
  • Adanya gangguan berbicara (disatria)
  • Otot terasa mel
  • Skoliosis
  • Semakin berkurangnya koordinasi antara anggota gerak badan
  • Kesulitan untuk merasakan getaran maupun gerakan pada tungkai 


Cara Mengobati Ataksia Friedreich

Penyakit Ataksia Friedreich ini tidak bisa disembuhkan, namun pengobatan ini hanya untuk mengontrol serta mencegah terjadinya komplikasi yang semakin parah. Berikut beberapa penanganan yang bisa dilakukan :

  • Pengobatan gagal jantung dan aritmia
  • Terapi bicara
  • Fisioterapi serta penggunaan alat bantu gerak
  • Konseling serta obat antidepresan guna mengatasi depresi
  • Operasi untuk mengatasi gangguan atau deformitas pada kaki dan tulang
  • Jika penderita mengalami kesulitan untuk menelan makanan, maka akan coba untuk memodifikasi pola serta jenis makanan